Dosen Prodi Profesi Ners FKK
SALAH satu upaya yang dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan bayi lahir cacat adalah dengan tes DNA atau tes genetika. Tes ini dapat dilakukan sebelum merencanakan kehamilan. Namun, ada beberapa hal yang perlu Anda perhatikan sebelum memutuskan untuk menjalani tes genetika.
Tes genetika merupakan pemeriksaan DNA yang dilakukan untuk mengetahui adanya kemungkinan penyakit tertentu yang diturunkan. DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat diturunkan. Di dalam sel manusia, DNA dapat ditemukan di dalam inti sel dan di dalam mitokondria.
Pemeriksaan genetik dapat dilakukan melalui darah atau air liur dan dapat digunakan untuk mendeteksi berbagai penyakit. Namun, biasanya penyakit yang terdeteksi adalah kelainan genetik. Skrining atau tes DNA sebelum kehamilan dapat mendeteksi kemungkinan calon bayi akan menderita penyakit tertentu atau tidak.
Jika ibu memiliki gen penyakit tertentu, tetapi tidak ada gejala, maka disebut carrier. Seorang carrier dapat menurunkan penyakit tersebut kepada janinnya meski tidak mengalami gejala apa pun.
Tes genetika dapat dilakukan sebelum merencanakan kehamilan atau saat hamil.
Tes genetika bukanlah pemeriksaan yang rutin dilakukan selama mempersiapkan kehamilan maupun selama kehamilan.
Apalagi, pemeriksaan ini membutuhkan biaya yang mahal dan tidak semua rumah sakit memiliki fasilitas pelayanan tersebut. Selain itu, tidak semua orang perlu melakukan pemeriksaan genetik ini. Biasanya, dokter menganjurkan apabila ibu hamil atau pasangan memiliki kelainan genetik di keluarga atau memiliki faktor risiko tinggi, misalnya berusia di atas 35 tahun saat akan merencanakan kehamilan.
Kelainan Genetik yang Bisa Dideteksi
Kelainan genetik memang dapat menyebabkan beberapa masalah pada genetik atau kromosom seseorang. Beberapa kelainan yang dapat terdeteksi lewat tes genetika ini, di antaranya :
1. Aneuploidy
Aneuploidy adalah kondisi ketika jumlah kromosom abnormal (bisa bertambah atau justru menghilang pada bagian-bagian tertentu). Salah satu bentuk aneuploidy adalah monosomi, yaitu hilangnya satu homolog kromosom. Bentuk lainnya adalah trisomi, yaitu kondisi bertambahnya tiga salinan kromosom.
2. Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan. Kondisi ini menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket sehingga membuat penderitanya rentan tertular infeksi.
3. Fragile X Syndrome
Sindrom ini mengakibatkan penderitanya mengalami gangguan kognitif dan gangguan kecerdasan. Bayi dengan sindrom fragile X biasanya mengalami keterlambatan bicara. Selain itu, penderita sindrom ini akan mengalami gangguan kecemasan dan perilaku hiperaktif.
4. Sickle Cell Disease
Sickle cell disease atau anemia sel sabit adalah jenis anemia akibat keturunan. Sama seperti namanya, kondisi ini membuat penderita memiliki keping darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit bertekstur kaku dan lengket. Banyaknya sel darah merah yang berbentuk bulan sabit lama kelamaan akan saling menempel dan menyumbat pembuluh darah kecil sehingga aliran darah dapat terhenti. Akibatnya, bayi akan mengalami rasa sakit, bahkan dapat mengalami kerusakan organ tubuh.
5. Spinal Muscular Atrophy
Kelainan spinal muscular atrophy (SMA) mengakibatkan penderitanya mengalami mutasi pada gen Survival Motor Neuron (SMN). Gen ini terlibat dalam proses pembentukan protein SMN, yaitu protein yang berperan dalam perbaikan sel saraf motor neuron. Anak dengan kondisi ini dapat memiliki otot yang lemah.
Memeriksakan atau tidak sebetulnya kembali pada diri masing-masing dan pasangan. Pertimbangkan juga dampak psikologis pada ibu hamil dan pasangan jika didapatkan hasil yang positif dan keputusan untuk melanjutkan program kehamilan atau tidak. Namun hasil pemeriksaan tes positif bukan berarti pasti akan menurunkan penyakit tertentu pada bayi. Hasil yang positif berarti calon bayi berisiko mengalami penyakit tertentu. *
